ABSTRACT
El Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana inició la investigación clínica y epidemiológica de malformaciones congénitas en el Hospital Universitario San Ignacio (HUSI) en asocio con el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Objetivo: determinar la prevalencia global de malformaciones congénitas y que variables del estudio ECLAMC-HUSI tienen mayor fuerza de asociación con la presencia de alformaciones congénitas en el HUSI. Método: se realizó un estudio con dos modalidades operativas caso-control y cohorte histórica durante el período del 1º de junio al 31 de diciembre del 2001. Se consideraron en el programa todos los nacimientos, vivos de cualquier peso o muertos mayores a 500 g ocurridos en la sala de partos del HUSI. No se consideraron los nacimientos ocurridos fuera del hospital. Para cada paciente malformado se diligenció la ficha de caso y la ficha para su respectivo control exceptuando los mortinatos malformados a los cuales solamente se les llenó solamente la ficha de caso. Resultados: el número total de nacimientos durante este período fue de 2026. El promedio de nacimientos estimado por mes fue de 289,43 (D.E. ñ52,19). El número total de malformados fue de 87 con un promedio de 12,43 (D.E. ñ3,15) malformados por mes y una prevalencia global de 4,29 por ciento (D.E. ñ1,44 por ciento). El total de nacimientos vivos fue de 199S de los cuales 81 (4,05 por ciento) presentaron malformaciones y el total de nacimientos muertos fue de 24 de los cuales 6 (21,4 por ciento) presentaron malformaciones. Las malformaciones encontradas en ECLAMC-HUSI se describen en la tabla 2. Los factores que se encontraron asociados significativamente a la presencia de malformaciones fueron: el rango de edad de 25-29 (p<0.05), vaginosis (p<0.01), las enfermedades crónicas (p<0,01) y los factores físicos (p<0,05). No se encontró significancia estadística en la distribución por sexo, medicamentos, instituciones de adopción, metrorragia e inmunizaciones. Conclusión: los resultados obtenidos son la primera aproximación para conocer la frecuencia y los factores de riesgo asociados con recién nacidos malformados en el HUSI y generan nuevas posibilidades para la realización de otros estudios de este tipo en otros hospitales de Bogotá y de la región
Subject(s)
Congenital Abnormalities , Data CollectionABSTRACT
El estudio de los árboles familiares se ha hecho tradicionalmente con base en documentos de registro parroquial o notarial, también con referencia a crónicas escritas y otras fuentes secundarias. El avance de la genética en el siglo XX introdujo una nueva dimensión a la genealogía que ya no será, digamos, solamente histórica o literaria, sino que se convertirá adicionalmente en una disciplina biológica. Este nuevo recurso permitirá confirmar o descartar nexos familiares, ya no con base en frágiles documentos, sino de acuerdo a la huella molecular que define y caracteriza a cada individuo. Los últimos años han atestiguado un aumento en el número de estudios genéticos humanos utilizando marcadores moleculares en el cromosoma-Y. Hasta hace poco se conocía un número limitado de loci polimórficos de la región no recombinante de este cromosoma. Se han descrito y probado sobre numerosas muestras poblacionales microsatélites específicos que han mostrado un alto nivel de heterogeneidad dentro y entre poblaciones. Esto ha servido para establecer una base de datos específica de cada locus con aplicación en medicina forense, así como en estudios de evolución y genética de poblaciones. Los estudios del cromosoma-Y pueden constituirse en un método alterno de tipificación de linaje paterno. En Colombia no se han hecho estudios que correlacionen apellidos con marcadores moleculares y nuestro propósito es aclarar con herramientas genéticas el origen de las poblaciones actuales considerando además las migraciones, el mestizaje y las relaciones filogenéticas de la población contemporánea en relación con su distribución geográfica. En esencia, se podrá identificar en el cromosoma-Y, gracias a las herramientas de la genética molecular, cuáles son los haplotipos correspondientes a los diferentes apellidos y de esta manera saber si los individuos que comparten un mismo nombre de familia comparten igualmente polimorfismos en el cromosoma masculino
Subject(s)
Y Chromosome , Genetic Markers/geneticsABSTRACT
Dos genes llamados BRCA1 y BRCA2 han sido identificados como los responsables de la mayoría de cánceres de seno y ovario de tipo hereditario. Mutaciones en estos genes son responsables de un 5-10 por ciento del total de estos cánceres de seno y ovario para población no seleccionada por antecedentes familiares de cáncer y llega a ser de un 15 por ciento en población judía. Las mutaciones encontradas en los genes BRCA varían en las diferentes poblaciones, por ejemplo, las mutaciones en BRCA1, son responsables del 79 por ciento de cáncer de seno heredado en población rusa mientras que sólo llegan a ser del 20 por ciento en Holanda, Bélgica, Alemania, Noruega y Japón, donde prevalece el gen BRCA2. El tipo de mutación dentro de los genes BRCA también varía considerablemente, mientras en Rusia la mutación 5382 insC es la más común en Israel la mutación 185 del AG es la más prevalente. Estos datos muestran la gran variabilidad que existe en la proporción del gen involucrado y de las mutaciones dentro del gen, En el instituto de genética humana en asocio con el departamento de cirugía y el instituto de oncología estamos iniciando un estudio cuyo objetivo es el establecer las mutaciones y la frecuencia de las mismas de los genes BRCA1 y BRCA2 en la población colombiana y así diseñar la aproximación diagnóstica más eficiente para ofrecer este servicio a pacientes portadoras con alto riesgo de desarrollar cáncer de seno y ovario. Para este estudio se va a realizar la técnica SSCP a partir del producto amplificado para determinar el sitio donde hay mutación y posteriormente realizar la identificación de la misma mediante secuenciación
Subject(s)
Breast Neoplasms , Biomarkers, TumorABSTRACT
En el estudio de 19 pacientes con Prurigo Actínico, se tomaron biopsias de piel y utilizando inmunohistoquímica se encontró un aumento de linfocitos CD3, CD4, CD8, CD45RA, CD45RO y CD45RB, así como de células de Langerhans, de moléculas DR y de las moléculas de adhesión LFA-1, ICAM-1 y ELAM-1. El análisis estadístico mostró diferencias significativas cuando se compararon los resultados entre el grupo de pacientes y el de control (p<0.05). Estos sujetos fueron luego tratados con Ciclosporina A. Para relacionar la eficacia de la droga con los marcadores inmunológicos se tomaron otras biopsias al finalizar el tratamiento, donde las células y moléculas disminuyeron significativamente. Los valores de los pacientes se normalizaron cuando se compararon con los controles, a excepción de los linfocitos CD4, de las células de Langerhans y de la expresión de las moléculas DR, lo que en parte podría explicar la cronicidad de la enfermedad y sugerir la presencia de un estímulo antigénico permanente, lo que mantiene las células y moléculas del sistema inmune activadas